Cinsel gelişimdeki genetik farkın ortaya çıkarılması

Cinsel gelişimdeki genetik farkın ortaya çıkarılması

Francis Crick Enstitüsü, Institut Pasteur ve klinik işbirlikçilerinin araştırmacıları, kadın kromozomu olan kişilerde testis dokusu gelişmesinin bir sebebini belirlediler.

“Cinsel gelişimdeki farklılıklar” (DSD), genelde erkek ve kadınlardan oluşan kromozomal cinsiyet, XY ya da XX ile anatomilerinin bazı yönleri, söz gelimi, kadın ya da erkek olarak doğan XX birey. Çoğu durumda genetik neden bilinmemektedir. Yaygınlık 2.500-4.000 kişide 1’dir.

Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı’nda yayımlanan bu makalede, araştırmacılar, kadınlara özgü iki X kromozomu olan kişilerin yumurtalık yerine testis dokusuna ya da her ikisinin bir karışımı ile gonadlara sahibi olduğu karmaşık bir duruma baktılar.

Bu nadir durumdaki, genelde erkek üreme organlarının oluşturulması için gereken Y kromozom genine (SRY) sahip olmayan bir alt gruba odaklandılar.

Bu durumdaki 78 çocuğun DNA’sını analiz ederek,% 9’unun Wilms Tumor 1 (WT1) adlı diğer bir genin belirli bir bölümünü etkileyen, cinsiyet kromozomunda değil, diğerinde birinde mutasyonlara sahibi olduğunu keşfettiler. Kromozom çiftleri.

İnsan hücre kültürlerini kullanarak, bu değişikliklerin ya erkek testis oluşumu veya dişi yumurtalıkların oluşumu arasındaki hassas dengeyi bozduğunu buldular. Bu dengesizlik, yumurtalıkların gelişimi için önemli olan ve testis dokusunun gelişimini desteklemek için dengenin değişmesine sebep olan bir proteini (a-CATENİN) baskılar.

“Cinsel uzuvların gelişiminin söz konusu olduğunda hala pek çok bilinmeyen var. Ve cinsel gelişimlerinde ve ailelerinde farklılıkları olan bazı hastalar için durum kafa karıştırıcı ve üzücü olabilir.”

Institut’taki İnsani Gelişim Genetiği Birimi grup lideri Anu Bashamboo, “Cinsel farklılıkların altında yatan sebebi anlamak, durumları teşhis etmeyi zorlaştırmayı ve ailelere ve doktorlara daha bilinçli tedavi ve yönetim kararları almalarında yardımcı olabilir” diyor. Pasteur, Paris.

Bulgularını test etmek için araştırmacılar, insan mutasyonlarından birini taklit etmek için farelerde WT1 genini deneysel olarak değiştirdiler. Bu değişiklik, normal olarak dişi olarak gelişen iki X kromozomu olan farelere verildiğinde, bunlar erkek gelişim belirtileri geliştirdi.

Kök Hücre Biyolojisi ve Gelişimsel Genetiğin grup lideri Robin Lovell-Badge, “WT1 geninin testis gelişimi için değerli olduğu biliniyordu. Bunun, yumurtalıkların gelişiminde de önemli bir rol oynadığını keşfettik.” Laboratuarda Crick.

Robin, “İkili bir işlevi var gibi görünüyor, erkeklere ve diğerlerinin kadın gelişimine katkı sağlayan parçaları olan bir protein oluşturuyor,” diye devam ediyor Robin. sözlerini bu şekilde sürdürdü: “Bu fonksiyonların arasında oluşacak dengenin ufak değişiklikler, kromozomlarımız erkek ya da kadın olsa bile cinsel organların gelişme şeklini değiştiriyor gibi görünüyor.”

“Bu farklılıkların insanlarda nasıl geliştiğini anlamak genelde zordur, çünkü bu değişiklikler gelişimin başlangıcında gerçekleşir. Teşhis edildikleri zaman, doğumdan sonra genelde onları incelemek için çok geç olur. Farelerde mutasyonu yeniden oluşturmak bizlere bu farklılıklara neden olduğunu kanıtlama ve mutasyonun varlığında neden ve nasıl ortaya çıktıklarını öğrenme fırsatı “diyor Bar-Ilan Üniversitesi, Mina ve Everard Goodman Yaşam Bilimleri Fakültesi, grup lideri Nitzan Gönen .

Araştırmacılar cinsel gelişimde WT1 geninin rolünü incelemeye devam edecekler.

03 Temmuz 2020 - 4:44 pm

admin2

0 Yorum



Yazı hakkında görüşlerinizi belirtmek istermisiniz?

Benzer yazılar


Haydi Sende cinsel-sohbet.net Sohbet Odalarına katıl ve sohbet odalarının farkını yaşayın! ücretsiz chat odaları sitesi cinsel-sohbet.net

Neden Biz!

  • Kaliteli
  • Daimi
  • Eglenceli
  • Seviyeli